La Sindrome Emolitico-Uremica (SEU) è una malattia acuta rara che rappresenta, tuttavia, la causa più importante di insufficienza renale acuta nell’età pediatrica, in particolare nei primi anni di vita. Ha una eziologia multipla e una patogenesi complessa che si esprime primariamente a carico degli endoteli vasali degli organi target causando un quadro di microangiopatia trombotica.
La SEU ha un notevole impatto sanitario poiché è causa di morbidità e mortalità prematura.
Nella sua forma tipica (circa l’85% dei casi), la SEU rappresenta la più grave complicanza di un’infezione intestinale batterica, sostenuta da ceppi di Escherichia coli (STEC) produttori di una potente tossina detta Shiga-tossina (Stx) o vero-citotossina (VT). L’infezione si trasmette principalmente per via alimentare ma che può anche essere contratta a seguito di un contatto stretto con ruminanti infetti o con un ambiente contaminato o per trasmissione interumana attraverso la via oro-fecale. Focolai epidemici possono manifestarsi sia in ambito familiare che in comunità (asili nido, scuole, ecc).
Le forme atipiche di SEU (circa 5-10 % dei casi) non sono legate a cause infettive bensì a forme che trovano un inquadramento eziopatogenetico variabile, tra cui principalmente mutazioni genetiche nei sistemi di regolazione della via alternativa del complemento, e pertanto possono colpire, anche a distanza di tempo, persone della stessa famiglia (SEU familiare) e manifestarsi in età adulta. Esistono infine rari casi in cui la SEU si sviluppa come una sequela di un’infezione sistemica da Streptococcus pneumoniae, e rare forme riconducibili a reazioni avverse a farmaci.
La SEU è considerata una malattia rara. In Italia tra il 1 settembre 2020 e il 31 agosto 2021 sono stati registrati 49 casi di SEU.
I pazienti provenivano da 11 Regioni, mentre in 1 caso la SEU è stata riscontrata al rientro da un viaggio all’estero.
Di questi 49 casi, 47 casi (96%) erano riferibili alla popolazione pediatrica (<15 anni di età). In questa fascia d’età, negli ultimi 12 mesi il tasso medio di segnalazione dei casi era di 0,57 casi di SEU per 100.000 residenti, con importanti variazioni per Regione. I valori più elevati sono stati riscontrati nella P.A Bolzano (2,3 casi per 100.000) e in altre 5 Regioni (Puglia, Liguria, Veneto, Friuli Venezia Giulia e Toscana) il tasso di notifica è stato superiore al tasso medio nazionale.
