Il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità hanno siglato una convenzione per la realizzazione di un progetto propedeutico al programma di screening che ha lo scopo di evidenziare la sostenibilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale, le potenzialità, le criticità organizzative e i costi-benefici di uno screening su scala nazionale per due patologie: diabete di tipo 1 e celiachia.
Questa fase pilota sarà condotta in quattro Regioni: Lombardia, Marche, Campania e Sardegna, in cui i Pediatri di Libera Scelta (PLS) che aderiscono allo studio recluteranno su base volontaria bambini di 2, 6 e 10 anni. Verranno misurati gli auto-anticorpi relativi al diabete tipo 1 e celiachia e valutata la presenza di due varianti genetiche che si associano a queste patologie.
Per il progetto la legge prevede la spesa di 3,85 milioni di euro per ciascuno degli anni 2024 e 2025 e di 2,85 milioni di euro annui a decorrere dall’anno 2026. I risultati verranno raccolti dall’istituto superiore di sanità e valutati da un Osservatorio, istituito sempre dalla legge presso il Ministero della Salute.
Il vantaggio di attuare lo screening per DT1 e celiachia nella popolazione pediatrica deriva dalla possibilità di identificare i bambini a rischio o di diagnosticare precocemente i bambini che sono affetti da queste patologie. Le ricerche scientifiche condotte in tutto il mondo dimostrano, infatti, che diagnosi e interventi tempestivi riducono fortemente sia i rischi acuti che le conseguenze a lungo termine di queste malattie nelle persone che ne sono affette. Nei casi di diabete tipo 1 ancora troppo spesso la diagnosi avviene per un esordio acuto di chetoacidosi, uno squilibrio metabolico grave che richiede il rapido ricovero del paziente in Pronto Soccorso e che può lasciare danni permanenti o anche mettere in pericolo la vita del bambino. Nei casi di celiachia, l’identificazione precoce è utile, non solo per la cura dei sintomi direttamente collegati alla celiachia, ma soprattutto per la prevenzione delle complicanze a lungo termine che possono insorgere nei casi non riconosciuti.
La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione generale. In media, in Italia ogni anno vengono effettuate circa 9.000 diagnosi con una prevalenza della malattia del 0,41%. Dai dati del 2021 in Italia risultano diagnosticati 241.729 celiaci di cui il 70% (168.385) appartenenti alla popolazione femminile ed il restante 30% (73.344) a quella maschile. (Relazione Ministero della Salute, 2021). Il rapporto medio maschi: femmine di 1:2, che in alcune Regioni arriva a 1:3, indica una maggiore diffusione della patologia nella popolazione femminile. Se si considera la distribuzione per fasce di età, la celiachia risulta interessare principalmente la popolazione adulta (88,69%), seguita dalla fascia 3,5-10 anni (10,27%), 12 mesi-3,5 anni (1,02%) e, infine, in minima percentuale (0,02%), dalla fascia comprendente i bambini dai 6 mesi all’anno di età.
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